Adrenoleucodistrofia

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    O que é adrenoleucodistrofia?

    É uma enfermidade rara genética e de caráter progressivo que afeta fundamentalmente homens. Pode ser encontrada em vários grupos ao redor do mundo porém como acomete o cromossomo X e é uma doença de caráter recessivo ligada ao sexo esta é transmitida por mulheres que são portadoras e portanto afeta quase que exclusivamente os homens.

    A adrenoleucodistrofia promove uma alteração no metabolismo dos peroxissomos. Com isto ocorre um significativo acúmulo de ácidos graxos de longa cadeia principalmente nas supra-renais e no cérebro. O acúmulo de ácidos graxo tem relação com o processo de desmielinização dos axônios interferindo na transmissão de impulsos nervosos e causando insuficiência adrenal.

    Existem algumas formas da doença. A forma neonatal por exemplo manifesta-se já nos primeiros anos de vida e a expectativa é de que a criança viva apenas até os 5 anos. A forma clássica é a mais grave e manifesta-se em média entre 4 e 10 anos de idade. Geralmente a criança vive até os 10 anos com uma série de complicações como problemas de fala de movimento demência perda de memória de visão e de audição. A versão adulta é mais leve do que a clássica e geralmente é descoberta na adolescência. Pode-se viver algumas décadas com a doença lidando com problemas com deterioração neurológica impotência e incontinência urinária por exemplo. A adrenoleucodistrofia pode se manifestar em mulheres portadoras. Entretanto os sintomas são bem menos agressivos tais como fraqueza ou paralisia nas pernas.

    Caso não seja tratada a doença é fatal. Porém o tratamento é um pouco complicado e a cura não é completa. Atualmente ainda não existe uma terapia definitiva para a adrenoleucodistrofia.

    adrenoleucodistrofia-sintomas

    Agente causador

    Esta é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Mulheres portadoras da doença podem manifestar alguns leves sintomas e servem com transmissoras da disfunção. O agente causador é uma mutação em um gene que fica no cromossomo X. Em mulheres o outro cromossomo X age de forma compensatória e na maioria das vezes não deixa a enfermidade se manifestar. Porém os homens possuem apenas um cromossomo X inexistindo o outro que compensaria os efeitos. Desta forma pode-se dizer que a adrenoleucodistrofia afeta quase que exclusivamente os homens.

    Como se descobre a doença (diagnóstico)

    O diagnóstico é basicamente clínico. Os sinais e os sintomas são bastante expressivos e característicos fazendo com que o médico logo suspeite de tal enfermidade. Através de uma cuidadosa análise laboratorial e de alguns exames de sangue pode-se detectar variações na quantidade de ácidos graxos de cadeia longa. Estes testes costumam ser eficientes no diagnóstico de pessoas do sexo masculino porém caso mulheres portadoras estejam manifestando sintomas o teste é ineficiente.

    Uma forma de se conseguir detectar a doença tanto em homens quanto em mulheres é o teste de análise de DNA. Este pode segurar com certeza a existência da disfunção. Após detectado o problema deve-se dar início imediato ao tratamento. Ainda não há uma cura definitiva para a adrenoleucodistrofia porém ela precisa ser tratada de forma a amenizar os danos e evitar novas alterações. Portanto diante dos sinais que serão descritos abaixo não deixe de procurar por ajuda.

    Sintomas

    O quadro clínico da adrenoleucodistrofia pode ser bastante variado de acordo com a força do gene transformado. A forma clássica que aparece durante a infância é a mais grave. Algumas das complicações notadas são:

    • Problemas de aprendizagem;
    • Problemas de percepção;
    • Problemas de fala e de visão;
    • Perda da memória;
    • Deficiência nos movimentos;
    • Mudanças de personalidade e de comportamento;
    • Pigmentação da pele;
    • Hipoglicemia;
    • Fraqueza.

    Quando é do tipo neonatal é provável que o bebê não viva por mais do que 5 anos. Nestes casos logo se vê disfunção no córtex das adrenais e percebe-se um retardo mental. A adrenoleucodistrofia em adultos promove basicamente as seguintes complicações:

    • Insuficiência das supra-renais;
    • Dificuldade de deambulação;
    • Impotência;
    • Incontinência urinária;
    • Deterioração neurológica.

    As mulheres portadoras geralmente manifestam sintomas moderados apenas nos últimos anos de vida. Estes se limitam a fatores como uma leve perda sensitiva e neuropatia periférica.

    adrenoleucodistrofia

    Prevenção

    Pelo caráter genético da doença não há muitas medidas preventivas. Ainda mais caso seja um tipo de adrenoleucodistrofia neonatal por exemplo. Mulheres podem fazer testes para verificar se são ou não portadoras e então decidir pela gravidez porém esta medida preventiva pode nem passar pela cabeça de muitas pessoas já que os sintomas não tendem a se manifestar no sexo feminino.

    É importante realizar exames de rotina e frequentar periodicamente consultórios médicos. Com o organismo bem monitorado uma série de doenças pode ser precocemente detectada e então receber o devido tratamento antes de muitas complicações. Caso a adrenoleucodistrofia seja diagnosticada é preciso seguir à risca as recomendações médicas para que os efeitos não sejam ainda piores.

    Tratamento

    O tratamento definitivo para esta doença ainda não existe. As supra-renais podem ser tratadas porém muitos danos permanecem irreversíveis. Apesar da cura não ser efetiva o tratamento precisa ser feito caso contrário a enfermidade é rapidamente fatal. A administração de mineralocorticoides por exemplo ajuda a compensar a ausência de certas substâncias e medicamentos anticonvulsivos são utilizados para controlar os espasmos musculares.

    O maior desafio para os pesquisadores é no entanto reverter os danos provocados no sistema nervoso motivo das principais causas de deterioração. Muitos estudos vêm sendo feitos neste sentido como por exemplo terapias gênicas.

    O uso do óleo de Lorenzo é um tratamento experimental que tem garantido algum êxito assim como o transplante de medula óssea. Este óleo é uma espécie de azeite que ao fazer parte da dieta dos doentes reduz a velocidade com que os ácidos graxos são produzidos de forma a tornar mais lenta a deterioração do cérebro. Quem fez a descoberta com relação ao azeite foi o pai de um menino portador de adrenoleucodistrofia. A história já foi inclusive retratada no filme “O óleo de Lorenzo”. Com o tempo espera-se obter mais informações acerca da doença e provavelmente outras opções de tratamento. É preciso achar uma cura para que tantas pessoas deixem de sofrer em vão.

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