Agenesia Sacral

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    O que é agenesia sacral?

    A síndrome de Currarino também conhecida como agenesia sacral é uma condição rara e genética que geralmente resulta na remoção cirúrgica das lesões devido entre outras coisas à má formação da coluna vertebral do bebê ainda no útero.

    A condição é provocada pela ausência parcial ou total de 2 ou de mais corpos vertebrais do chamado osso sacro. Isso ocorre mais ou menos em 003% da população humana e a sua etiologia é ainda considerada incerta. A agenesia sacral pode afetar tanto o sexo masculino quanto o sexo feminino e tem maior incidência nos fetos de mulheres com diabetes mellitus insulino-dependente. Recentes pesquisas indicaram também maior incidência associada a deleções no cromossomo 7q36.

    A condição foi pela primeira vez descrita no ano de 1838 no entanto foi somente em 1981 que Curranino e alguns colaboradores puderam caracterizar a agenesia sacral como uma anomalia da embriogênese. A agenesia sacral pode ser determinada pela tríade composta por má formação anorretal agenesia parcial do sacro e tumoração pré-sacral. No entanto a presença da tríade completa raramente é diagnosticada.

    Quanto antes a condição for detectada maiores serão as possibilidades de tratamento. Atualmente a agenesia sacral pode ser diagnosticada antes Agenesia Sacralmesmo do bebê nascer por meio por exemplo de ultrassonografias e de ressonâncias magnéticas. O exame do líquido amniótico também é muito importante para o diagnóstico. Na grande maioria das vezes é recomendada a remoção das lesões por meio de cirurgias.

    Como se adquire?

    A agenesia sacral é uma anomalia da embriogênese. A condição é rara e genética caracterizada por uma mutação no gene HLXB9 que leva aos sintomas da agenesia sacral. A doença é genética autossômica dominante e pode levar à presença da tríade composta por tumoração pré-sacral agenesia parcial do sacro e má formação anorretal.

    É uma condição portanto que não se adquire ou seja os indivíduos nascem com ela. Quando o paciente nasce com a tríade o diagnóstico é feito já nos primeiros anos de vida no entanto a forma incompleta da doença leva normalmente a diagnósticos mais tardios.

    Sintomas

    A agenesia sacral é clinicamente caracterizada por uma agenesia parcial do sacro por uma má formação anorretal e pela presença de uma massa pré-sacal. Na grande maioria dos casos os pacientes sofrem de constipação e de infecção ascendente provocada pela bactéria Escherichia coli assim como de sepse perianal. As infeções ascendentes provocadas pela Escherichia coli costumam resultar em meningites bacterianas.

    As más formações envolvidas com a agenesia sacral são geralmente fístula retovaginal bexiga neurogênica útero bicorno refluxo vesicouretal ureter duplo e hidronefrose. Neoplasias malignas também são normalmente detectadas tais como tumores neuroendócrinos teratomas e leiomiossarcomas.

    Diagnóstico

    Pouco frequentemente são detectados casos de agenesia sacral com formação tríade completa. Quando isto ocorre o diagnóstico pode ser alcançado na primeira década de vida da criança. Casos de tríade incompleta acabam resultando em diagnóstico tardio ou seja já na fase adulta.

    Uma avaliação minuciosa tanto clínica como radiológica deve ser realizada em casos de suspeitas da condição. Atualmente é possível realizar o diagnóstico da agenesia sacral já durante o pré-natal através de uma ultrassonografia do feto em que se possa identificar a presença de massa pré-sacal de anomalias do sacro ou de anomalias na medula espinhal por exemplo. Estes achados na ultrassonografia podem ser confirmados via uma ressonância magnética fetal assim como a análise do material coletado quando da amniocentese pode também levar a tanto.

    Tratamento

    Em casos de determinação da agenesia sacral um tratamento adequado deve ter início. Na grande maioria das vezes é indicada a retirada cirúrgica das lesões retrorretais até mesmo para pacientes que não tenham manifestado quaisquer sintomas pois existe um grande risco de degeneração maligna nestes casos assim como de recorrência e de infecção crônica.

    Apesar de existir um tratamento para a condição a agenesia sacral pode acabar dificultando a mobilidade e a vida das pessoas. O quanto a condição for detectada melhores são as chances de tratamento. Por isso diante de suspeitas é fundamental realizar os exames radiológicos e clínicos necessários para o correto diagnóstico.

    Prevenção

    Infelizmente não há ainda uma maneira de prevenir o surgimento da agenesia sacral já que esta é o resultado de uma mutação genética. No entanto a condição pode ser detectada previamente o que aumenta as chances de tratamento assim como as alternativas sendo fundamental para tanto que exames pré-natais sejam realizados.

    O exame do líquido amniótico por exemplo pode indicar já a mutação assim como ultrassonografias e ressonâncias magnéticas do feto pode ajudar na identificação de massas ou de anomalias na formação do feto. Realizar estes exames no pré-natal é portanto essencial para o bom tratamento. Apesar de não ainda não haver um método de prevenção é através do diagnóstico precoce que a condição pode ser melhor controlada. Por isso não deixe de realizar adequadamente o pré-natal.

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