Alcaptonúria (Ocronose)

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    O que é ocronose?

    É uma condição rara passada de forma autossômica recessiva. A doença costuma dar os primeiros sinais ainda na infância no entanto é por volta dos 30 e 40 anos de idade que os sintomas realmente ganham força sendo que o termo ocronose é referente à coloração ocre dos tecidos acometidos.

    A alcaptonúria ou ocronose é resultado de um erro no metabolismo da fenilalanina e da tirosina. Com isto ocorre uma mutação no gene 3q (3q21-q23) deixando completamente deficiente a enzima ácido homogentísico oxidase (HGO) e levando ao acúmulo do ácido em uma série de tecidos e de órgãos com também aumento da excreção urinária.

    As principais manifestações clínicas são coloração azul escura na esclera e nas cartilagens principalmente na nasal e na auditiva. A infiltração do ácido nas cartilagens leva ainda a quadros de artropatia crônica. Quando a coluna vertical é acometida ocorre calcificação dos discos intervertebrais especialmente na região da lombar. A ocronose tende a gerar ainda uma série de complicações sendo imprescindível buscar por ajuda médica diante dos primeiros sintomas.

    Como se adquire

    A ocronose é uma condição rara de caráter genético transmitida de forma autossômica recessiva. Mais frequente entre populações com certo grau de consanguinidade a doença é gerada pelo acúmulo de ácido homogentísico em vários órgãos e tecidos.

    O que leva ao acúmulo deste ácido é um erro no metabolismo da fenilalanina e da tirosina que provoca uma mutação no gene 3q (3q21-q23) e deixa completamente deficiente a enzima ácido homogentísico oxidase (HGO).

    Sintomas

    O ácido acumulado nos órgãos e nos tecidos pode espontaneamente oxidar e se tornar enegrecido. Esta reação fica mais acelerada quando uma solução alcalina é adicionada o que levou à condição a ser também conhecida como alcaptonúria.

    Os primeiros sintomas da ocronose surgem ainda na infância no entanto é por volta dos 30 e 40 anos de idade que eles ganham força. A manifestação mais característica é a coloração azul escura em certas regiões acometidas. A cartilagem nasal e a auditiva são as mais frequentemente atingidas resultado do deposito do ácido no tecido conjuntivo.ocronose

    O depósito do ácido na coluna vertebral pode provocar calcificação dos discos intervertebrais especialmente na região da lombar. Com isto pontes ósseas tendem a se formar gerando uma “coluna em ferrovia”. Outras articulações comumente afetadas pelo acúmulo do ácido são as do joelho do ombro e do quadril.

    Complicações cardiovasculares respiratórias e do trato genitourinário são também muito frequentes. A ocronose pode levar ao desenvolvimento de cálculos na bexiga nos rins na uretra e nos ureteres. Além disto a próstata tende a sofrer com obstrução vesical e infecções urinárias.

    Diagnóstico

    A ocronose é uma condição que necessita de toda a atenção. As complicações são diversas e todas bastante preocupantes por isto é fundamental que a doença seja o quanto antes detectada de forma a se controlar os possíveis transtornos.

    O diagnóstico é geralmente clínico e baseado na história de vida do paciente. A ocronose é uma rara condição transmitida de forma autossômica recessiva frequentemente vinculada a populações com alto grau de consanguinidade. Portanto estudar o histórico do paciente pode ajudar a detectar a enfermidade.

    Antes de dar início ao tratamento é muito importante realizar um diagnóstico diferencial de outras condições como a artropatia hemofílica ou associada à hemocromatose assim como a sinovite vilonodular pigmentada ou a espondilite anquilosante.

    Como é feito o tratamento

    Infelizmente ainda não existe uma cura para a ocronose. Entretanto é fundamental que se busque por ajuda médica diante dos primeiros sintomas pois as complicações podem ser bastante graves.

    O tratamento atual envolve o uso de medicamentos para controlar os sintomas assim como algumas medidas para evitar a progressão da condição. Geralmente são receitados analgésicos e anti-inflamatórios. Sessões para infiltração intra-articular de corticosteroides e sessões de fisioterapia também costumam fazer parte do tratamento. Para que este seja o mais efetivo possível é necessário que o paciente adote algumas medidas preventivas.

    Como prevenir

    Indivíduos com ocronose devem evitar ao máximo ingerir alimentos com tirosina e fenilalanina. Além disto estudos recentes têm demostrado que elevadas doses de ácido ascórbico podem impedir a interação entre os tecidos e o pigmento ocronótico. Deve-se portanto estimular o consumo deste ácido sempre de acordo com a orientação de um médico.

    Para que a doença não progrida e para que os sintomas sejam devidamente amenizados é muito importante que o paciente fique sob observação médica. Além disto é fundamental realizar exames de rotina e o tratamento da forma adequada de forma a evitar futuros transtornos.

    A grande maioria das doenças pode ser melhor controlada e tratada quando é precocemente detectada. Portanto diante de qualquer alteração ou sinal em seu corpo não hesite em procurar pela ajuda de um profissional. Consulte um médico periodicamente e procure realizar sempre os exames de rotina. Com isto o seu organismo ficará bem monitorado e o corpo protegido de uma série de condições.

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