Fibrose Cística

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    O que é fibrose cística?

    Doença genética grave que acomete ambos os sexos a mucoviscidose como também é conhecida ainda não possui cura. É recorrente na parcela da população considerada branca e menos frequente em negros e asiáticos. Este transtorno atinge as glândulas exócrinas e provoca consideráveis alterações em órgãos como pulmões intestino fígado e pâncreas.

    Por gerar disfunções em glândulas exócrinas estas passam a produzir secreções espessas e em quantidade excessiva. Em decorrência a esta característica diversos órgãos passam a ser afetados pois a secreção é pegajosa grossa e passa a obstruir ou a impedir o caminho de importantes substâncias para o organismo.

    Vitaminas e enzimas por exemplo não conseguem desempenhar corretamente as funções devido à presença do muco. Consequentemente o bom funcionamento do organismo fica afetado e a pessoa vive debilitada. Caso a secreção atinja o pulmão pode haver sérias complicações no aparelho respiratório. Caso atinja o sistema digestivo as enzimas ficam impossibilitadas de atuar na quebra dos alimentos. E assim por diante. Ainda não há cura para a fibrose cística e os pacientes devem viver em tratamento constante. Apesar de ser transmitida via genética muitos portadores podem ser assintomáticos.

    Agente causador

    A transmissão é feita através de genes e tem a participação do pai e da mãe. Embora nem mesmo um nem o outro tenha a doença manifestada o gene defeituoso é passado para a criança. A pessoa que herda esta carga genética começa portanto a ter um defeito em glândulas exócrinas e com isto a produzir um muco mais grosso e grudento do que o habitual.

    fibrose cisticaUm bebê que possui pai e mãe portadores da fibrose cística mesmo que não manifestada tem cerca de 75% de chances de nascer com a doença. Esta é rara em indivíduos asiáticos ou negros. O que dificulta ainda mais o estudo da mesma.
    Como se descobre a doença (diagnóstico)

    Para a detecção da fibrose cística são realizados exames como o teste do pezinho o teste do suor análise de fezes e também uma pesquisa genética. O teste do pezinho é obrigatório e gratuito no Brasil. Através de uma pequena picada no recém-nascido é possível o diagnóstico precoce de mais de 30 doenças diferentes. Normalmente ele é feito no próprio local do nascimento e antes da alta.

    Já o teste do suor é mais específico para a detecção da fibrose cística e procura por níveis anormais de cloro no suor da pessoa. Esta característica somada a um quadro clínico particular pode indicar a presença do transtorno. Vale a pena resaltar que assim como com diversas outras doenças o diagnóstico precoce permite um tratamento mais efetivo.

    Apesar de ainda não haver cura para esta em questão a chances de aumento da sobrevida são muito maiores quando ocorre o devido acompanhamento médico. Até mesmo a adaptação à doença será mais fácil para a criança e para os familiares quando o processo for lento e cuidadoso.

    Sintomas

    Os sintomas variam dependo do local em que ocorre a disfunção na secreção e do local mais afetado pelo muco. Porém podemos destacar alguns em comum como:

    • Olhos e unhas com deformidades;
    • Evacuações constantes mal digeridas em tamanho grande e com gordura;
    • Suor muito salgado;
    • Bronquiectasias;
    • Diarreias frequentes;
    • Sinusite;
    • Tosse crônica. Geralmente acompanhada por catarros;
    • Problemas para ganhar peso e estrutura;
    • Obstrução intestinal logo após o nascimento;
    • Pólipos nasais;
    • Transpiração em excesso.

    A obstrução causada pelo muco pode ainda gerar uma série de complicações. Quando acomete os ductos biliares costuma ocasionar inflamação no fígado. Já no pulmão pode causar o acúmulo de bactérias e deixar o indivíduo vulnerável a frequentes pneumonias por exemplo. Além disto a passagem dos espermatozoides também pode ficar comprometida em mulheres com fibrose cística gerando dificuldade para engravidar. A grande maioria dos homens com a complicação se tornam estéreis.

    fribrose sintomas

    Prevenção

    Devido a sua característica genética a fibrose cística não pode ter o seu surgimento prevenido. Porém após o diagnóstico esta pode ser prevenida em um sentido de gerar poucos danos ao organismo do portador. Por este motivo se torna tão importante a realização dos exames necessários em recém-nascidos como o teste do pezinho.

    Através do diagnóstico precoce uma série de medidas podem ser tomadas para que a expectativa de vida se prolongue e para que estas pessoas possam levar uma vida da forma mais natural possível. Quanto antes for o diagnóstico e quanto mais disciplinado for o paciente melhores serão os resultados na prevenção de complicações acerca da fibrose cística.

    Até mesmo pessoas aparentemente saudáveis podem ser portadoras do gene apenas não tendo a doença manifestada. Por isto todos os recém-nascidos precisam realizar os exames obrigatórios já que muitos pais podem não suspeitar da disfunção genética.

    fribrose pulmonar

    Tratamento

    Este consiste no controle da doença e na sua devida monitoração. Ainda não foi descoberta a cura para a fibrose cística entretanto o diagnóstico precoce ajuda no controle da sua intensidade e com isto muitas complicações podem ser evitadas ou amenizadas.

    Pessoas com disciplina e que recebem acompanhamento médico desde o nascimento conseguem levar uma vida perfeitamente normal durante anos. Será preciso fazer uso de medicação constantemente assim como a realização de exames periódicos. Porém a expectativa de vida terá um aumento considerável.

    Muita pesquisa vem sendo feita e os avanços já podem ser notados. É indicado o uso de antibióticos e reposição de líquido e de vitaminas. A fisioterapia respiratória pode ser adotada para ajudar na higiene dos pulmões e impedir infecções. Suplementos de enzimas costumam ser prescritos para ajudar na digestão. Inalações diárias com os devidos medicamentos também é muito indicado.

    A prática de atividades físicas pode ajudar a fortalecer a musculatura como a torácica por exemplo. Bons hábitos alimentares pode fazer a pessoa crescer normalmente mesmo possuindo fibrose cística. Em alguns casos um acompanhamento psicológico pode ser bem interessante. É imprescindível um cuidado maior em dias de calor. A reposição de sódio e a ingestão de líquidos deve ser frequente. Através de simples medidas e do devido acompanhamento médico é possível se levar uma vida normal.

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