Galactosemia

0
266
 O que é galactosemia?

É um distúrbio no qual a pessoa fica incapacitada de converter galactose em glicose. Ou seja ela pode ser definida como uma concentração exagerada do monossacarídeo galactose devido a uma desordem no metabolismo provocada por atividade enzimática deficiente ou por uma alteração na função hepática.

Os seres humanos adquirem a galactose no início da vida através do leite tanto o da mãe quanto o do bovino. Derivados lácteos também nos fornecem a substância por meio da quebra da lactose que se transforma em glicose + galactose. A própria galactose livre é encontrada em alguns alimentos como a maçã o tomate e a banana por exemplo. Quem faz a intermediação da digestão da lactose é a enzima intestinal lactase que transforma os monossacarídeos.

Após a quebra da lactose em glicose e em galactose começa o processo de metabolização dos monossacarídeos. Ao final a galactose será convertida em glicose e será utilizada também como fonte de energia. Pacientes com galactosemia possuem disfunções neste processo de metabolização da galactose.

Existem basicamente três tipos da doença. A forma mais grave e mais comum é a deficiência na enzima galactose 1 fosfato uridil transferase. As outras duas são a da deficiência de galactoquinase e a da deficiência de galactose-6-fosfato epimerase. Portadores da enfermidade que buscam por auxílio médico logo no início e que fazem uma dieta controlada levam uma vida relativamente normal. No entanto é comum haver uma leve dificuldade em certos aspectos.

Agente causador

Esta é uma doença do tipo hereditária que se passa de pais para filhos. Acomete tanto homens quanto mulher e possui uma prevalência maior em indivíduos de pele branca. Pessoas com galactosemia não conseguem metabolizar o açúcar simples da galactose. O açúcar encontrado no leite é pela metade formado de galactose.

Portanto é o acúmulo de substâncias feitas de galactose que provocam danos à saúde. Estas não serão metabolizadas e podem afetar os rins o cérebro e o fígado por exemplo. É preciso muito cuidado por parte destas pessoas para não ingerir leite ou qualquer outra espécie de derivado que poderia prejudicar a saúde.

Como se descobre a doença (diagnóstico)

Diante dos sintomas um médico logo é procurado. Este irá investigar alguns aspectos com a finalidade de determinar a causa dos transtornos. Alguns índices como a presença de aminoácidos na urina e no plasma sanguíneo por exemplo devem ser considerados para tanto. Fígado aumentado e presença de líquido no abdômen são outros pontos a serem levados em conta. Além disto o baixo nível de açúcar no sangue é outro fator alarmante que contribui para o correto diagnóstico.

Após um exame físico e uma conversa para esclarecer dúvidas sobre o histórico familiar o profissional já começa a suspeitar de galactosemia. Certos exames devem ser feitos no entanto para que todas as alternativas sejam excluídas e para que haja certeza do diagnóstico. O médico irá solicitar uma hemocultura para infecção de bactéria uma análise de atividades enzimáticas nos glóbulos vermelhos cetonas de urina um diagnóstico pré-natal quando possível e buscará substâncias redutoras na urina do bebê.

Quando houver a certeza do caso um tratamento deve ter início. É preciso encontrar alternativas para que não haja complicações. Uma dieta balanceada deverá ser adotada e todos os cuidados necessários para cortar a ingestão de leite e de seus derivados.

Sintomas

É comum bebês que nascem com a condição exibir sinais logo nos primeiros dias de vida caso consumam leite materno ou algum outro alimento que possua lactose em sua composição. Estes sintomas podem ser devido a uma infecção grave no sangue. É extremamente importante que se busque por ajuda imediatamente ainda mais caso haja histórico de galactosemia na família.

Os sintomas mais notados nestas situações são:

  • Irritabilidade;
  • Convulsões;
  • Ânsias e vômitos;
  • Insuficiência no ganho de peso;
  • Recusa do bebê em tomar mamadeira;
  • Letargia;
  • Icterícia ou seja olhos e pele amarelados.

Diante destes sinais não hesite em procurar por ajuda. A galactosemia é uma condição preocupante que precisa ser entendida e tratada. Caso contrário pode acabar provocando danos como cirrose no fígado retardo mental infecções graves catarata e funções motoras incontroláveis. Não deixe portanto de procurar por um profissional.

Prevenção

Caso haja histórico de galactosemia na família é aconselhável fazer um acompanhamento genético quando da decisão de ter filhos. A condição é hereditária e passada de geração para geração sendo que existe grande chance do bebê nascer com a disfunção. Exames pré-natais podem ajudar na tomada de decisões e uma vez que a enfermidade for diagnosticada na criança tanto ela quanto os pais necessitarão de ajuda médica.

Além destas medidas não há muito o que se fazer já que galactosemia é hereditária. Pais com a doença precisam pensar muito antes de ter um bebê assim como fazer testes genéticos. Caso a criança nasça com a condição é preciso tomar uma série de cuidados.

Tratamento

Pessoas com galactosemia precisam evitar todo e qualquer tipo de leite tanto o bovino quanto o materno. Até mesmo derivados do leite e leite em pó devem ser evitados para o resto da vida. Portanto é muito importante que se tenha atenção ao rótulo de alimentos já que às vezes vestígios de leite são encontrados nos alimentos menos esperados.

A falta destes alimentos pode no entanto ser prejudicial. É preciso encontrar saídas que supram as necessidades adquiridas. Os bebês podem por exemplo passar a tomar leite de soja leite a base de carne ou algum outro que não possua lactose. Suplementos de cálcio também devem ser incluídos nesta dieta.

Basicamente através destas medidas é possível levar uma vida normal. Porém elas deverão ser tomadas por toda a vida e nunca se deve descuidar da condição. O prognóstico é positivo quando tudo é seguido à risca. Caso haja dificuldades um profissional pode ajudar na elaboração de uma dieta adequada. O importante é não deixar de buscar por ajuda em hipótese alguma. O tratamento precisa ser iniciado o quanto antes para que o acúmulo da substância não provoque danos ao corpo humano.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here