Miopatia Nemalínica

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    O que é miopatia nemalínica?

    Também conhecida como miopatia do bastão a miopatia nemalínica é uma condição referente a uma série de desordens neuromusculares de origem genética. A fraqueza muscular é a característica mais marcante da condição resultado do acúmulo de corpúsculos bastonetiformes nas fibras dos músculos principalmente nas periferias das fibras musculares.

    Foram identificadas até então 5 alterações genéticas em diferentes genes que provocam a presença dos bastões lineares ou corpúsculos bastonitiformes nas fibras dos músculos. A condição foi pela primeira vez diagnosticada no ano de 1958 por um médico australiano chamado Douglas Reye.

    A miopatia nemalínica pode se clinicamente classificada em branda moderada severa ou tardia. No entanto geralmente faz-se difícil esta diferenciação. A fraqueza dos músculos é a manifestação mais evidente desta patologia principalmente dos músculos respiratórios. Indivíduos com quadro severo de miopatia nemalínica tendem a ter a doença manifestada já desde o nascimento. Já casos mais brandos da condição podem demorar mais para manifestar sintomas.

    O diagnóstico não é muito simples mas é bastante efetivo. Apesar de ainda não haver uma cura para doença nem uma forma de impedir a evolução o tratamento pode reduzir os incômodos.

    Portanto não hesite em procurar por ajuda médica quando dos sintomas da condição.

    miopatia nemalínica

    Como se adquire?

    A miopatia nemalínica é uma condição de etiologia genética que leva à uma característica fraqueza muscular. Até hoje foram identificadas 5 mutações em genes diferentes que provocam a condição. Os genes envolvidos são: ACTA1 NEM2 TPM2 TPM3 e TPNNT1.

    Quando a miopatia nemalínica é do tipo grave é comum os sintomas manifestarem-se logo após o nascimento. No entanto casos mais brandos da doença podem levar ao surgimento dos sintomas mais tardiamente sendo que até o momento a pessoa parece saudável.

    Sintomas

    É a fraqueza nos músculos o principal sintoma da miopatia nemalínica. A condição pode ser do tipo branda moderada severa ou tardia sendo que dependo do tipo e do estágio os sintomas podem variar.

    A miopatia nemalínica tende a afetar especialmente os músculos respiratórios. Indivíduos com quadros graves da doença tendem a apresentar os sintomas já desde o nascimento. Bebês que tenham nascido com miopatia nemalínica tendem a apresentar hipotonia sendo que adultos desenvolvem um corpo delgado característico da condição.

    Crianças com miopatia nemalínica embora possam andar começam mais tardiamente quando comparadas às outras crianças. Limitação de movimentos é uma realidade para pessoas com miopatia nemalínica assim como muitas passam a precisar de cadeiras de roda para se movimentar. Os pacientes com miopatia nemalínica ficam mais vulneráveis à escoliose devido à fraqueza muscular. Além disto ficam também mais vulneráveis ao desenvolvimento de osteoporose.

    Problemas respiratórios são muito constantes e preocupantes especialmente quando são manifestados em bebês. Problemas para engolir são também frequentes devido à fraqueza dos músculos no pescoço.

    Diagnóstico

    Geralmente o diagnóstico é alcançado através de biópsia do músculo para posterior análise histológica. O padrão das estruturas musculares será observado de forma a identificar acúmulo de corpúsculos bastonetiformes. No entanto este acúmulo também pode estar relacionado a outras condições por isso é preciso realizar um diagnóstico diferencial em alguns casos.

    O estudo do quadro clínico do paciente será realizado assim como o médico fará algumas perguntas acerca do histórico de família. Pode ser necessário também um teste molecular para miopatia nemalínica. Quanto antes a condição for diagnosticada mais efetivo será o tratamento. Apesar de ainda não haver cura para condição o tratamento pode ajuda muito na manutenção de boa uma qualidade de vida. Lembre-se também que a grande maioria das condições quando precocemente detectada pode ser melhor tratada por isso não hesite em procurar por ajuda médica.

    Tratamento

    Apesar de até hoje não se ter descoberto uma cura para a miopatia nemalínica o tratamento pode ajudar bastante na redução dos sintomas e pode ajudar o paciente a viver relativamente bem com a condição.

    O tratamento sintomático é fundamental para que a qualidade de vida seja relativamente boa sendo que ele pode envolver por exemplo ventilação noturna uso de tubo alimentar fisioterapia atividades físicas fonoaudiologia e uso de antibióticos já que pessoas com miopatia nemalínica ficam mais vulneráveis a infecções pulmonares.

    Prevenção

    Por ser uma condição de etiologia genética pode-se dizer que ainda não existem meios de prevenir o surgimento da miopatia nemalínica. No entanto estar atento aos sintomas desde os primeiros momentos de vida é fundamental de forma a poder identificar precocemente a condição e de tomar as medidas necessárias para reduzir os incômodos e complicações relacionadas a ela.

    Além disto é recomendado que todas as pessoas consultem um médico com frequência e realizem os exames de rotina periodicamente. Com isto o corpo fica monitorado e esta e uma série de outras condições pode ser precocemente detectada e melhor tratada. Lembrando também que nunca se deve fazer a automedicação visto que o uso incorreto de fármacos pode piorar uma situação ou ainda mascarar alguma condição mais preocupante.

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