Osteogênese imperfeita

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    O que é osteogênese imperfeita?

    Também conhecida como a doença dos ossos de vidro ou de cristal a osteogênese imperfeita é uma condição hereditária e genética que afeta 1 a cada 20 mil pessoas. Os portadores da doença sofrem de fragilidade nos ossos sendo que eles costumam quebrar com grande facilidade.

    A OI ou osteogênese imperfeita pode afetar o feto ainda no útero ou se desenvolver mais tardiamente. Quando os ossos do feto quebram dentro do útero pode haver óbito antes do nascimento. Em alguns casos no entanto o bebê nasce com graves deformidades.

    A osteogênese imperfeita varia em grau e intensidade sendo o tipo I da condição a forma mais leve de manifestação que surge tardiamente e provoca uma leve perda de resistência nos ossos. Já o tipo II da doença é o mais grave pois afeta o feto e geralmente leva ao óbito antes do nascimento. O tipo III de osteogênese imperfeita é decorrente de fraturas espontâneas e de um encurvamento nos ossos dificilmente o paciente consegue andar nestes casos. O tipo IV da condição promove deformidades na coluna e deixa os ossos curvos principalmente os da perna.

    Apesar de ainda não existir uma cura para a osteogênese imperfeita o tratamento é importante e visa o bem estar do paciente. Muitos dos transtornos provocados pela condição podem ser amenizados com o devido tratamento por isto não deixe de pedir por ajuda.

    Como se adquire

    A osteogênese imperfeita ou OI é uma doença hereditária e genética. Ela pode se manifestar em diferentes graus de intensidade e demorar mais ou menos para surgir em alguns casos já no nascimento em outros somente na vida adulta.

    É uma deficiência na produção do tipo I de colágeno que leva ao transtorno sendo que a deficiência na produção de proteínas que participam do processamento do colágeno também pode provocar a doença. O colágeno é o principal constituinte dos nossos ossos e a sua falta influencia não somente neles como na pele e nos vasos sanguíneos.

    Sintomas

    A fragilidade óssea se manifesta em diferentes graus de intensidade e em diferentes momentos da vida do portador conforme a classificação da doença em tipos mencionados mais acima.

    Além dos ossos curvados e das fraturas que podem surgir sem causa alguma aparente podemos destacar dois outros sintomas que são bastante característicos da osteogênese imperfeita. São eles: esclera ou branco dos olhos meio azulados e rosto em formato de triângulo.osteogenese-imperfeita

    Indivíduos portadores de osteogênese imperfeita podem ainda ter dentes mais escuros e frágeis do que as outras pessoas baixa estatura e deformidades na caixa torácica e na coluna. Estas deformidades frequentemente provocam problemas cardíacos e complicações pulmonares sendo que a condição também pode promover perda da audição e dificuldade para locomoção. Diante destes sintomas não hesite em procurar por ajuda médica.

    Diagnóstico

    Muitos bebês já nascem com osteogênese imperfeita manifesta e como a condição é genética e hereditária é possível logo suspeitar da mesma. Outro ponto levado em consideração para o diagnóstico é o fato de ocorrer faturas recorrentes na pessoa.

    Um cuidadoso exame clínico pode levar o médico a suspeitar de osteogênese imperfeita sendo necessário para a confirmação do diagnóstico a realização de alguns exames como raio-X densitometria do esqueleto e ultrassonografia por exemplo. Exames complementares como de marcadores de colágeno ou estudo do DNA também podem ser solicitados.

    Depois de estabelecido o diagnóstico é necessário dar início ao tratamento. Apesar de ainda não haver cura para a doença os sintomas e transtornos podem ser amenizados de forma a garantir melhor qualidade de vida para os portadores.

    Como é feito o tratamento

    Conforme mencionamos o tratamento da osteogênese imperfeita visa a qualidade de vida e o bem estar dos portadores visto que a condição ainda não possui cura. Ele é multidisciplinar e envolve uma grande equipe de especialistas já que o distúrbio necessita de cuidados clínicos cirúrgicos e fisioterápicos.

    O uso de medicamentos para alívio das dores e redução do número de fraturas é importante assim como o posicionamento de uma haste metálica para acompanhamento do crescimento dos ossos preferencialmente até os 6 anos de idade. O tratamento da osteogênese imperfeita pode ser um pouco caro e o SUS Sistema Único de Saúde cobre parte do mesmo no entanto algumas etapas não estão incluídas.

    Como prevenir

    A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária e genética não havendo portanto muito a se fazer no sentido de evitar a mesma. Entretanto algumas de suas complicações e transtornos podem ser reduzidos e até mesmo evitados com o devido tratamento por isto é de extrema importância realizar exames desde o nascimento e consultar um médico periodicamente visto que a condição pode se manifestar também tardiamente.

    Muitas pesquisas vêm sendo realizadas na área com o intuito de descobrir novas formas de tratamento e de redução dos sintomas. Importante destacar também a existência da ABOI Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita uma entidade sem fins lucrativos que auxilia portadores e familiares e ainda incentiva estas novas pesquisas.

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