Síndrome de Rett

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    O que é síndrome de Rett?

    A síndrome de Rett é uma condição rara de origem genética e não hereditária que acomete principalmente mulheres. A síndrome de Rett afeta o desenvolvimento do cérebro e bebês que nascem com a condição tendem a viver saudavelmente até os 6 meses quando os primeiros sintomas começam a surgir.

    Com o passar dos anos a criança que nasceu com síndrome de Rett apresenta dificuldade de coordenação de movimentação e de comunicação. É comum que pessoas com a síndrome de Rett tenham dificuldade em andar falar e usar as mãos. A síndrome de Rett foi por muito tempo diagnosticada erroneamente como autismo ou como paralisia cerebral. Hoje já se tem mais informações sobre a doença que infelizmente ainda não tem cura.

    A síndrome de Rett é geralmente dividida em 4 estágios. No primeiro estágio os sintomas são sutis e começam a surgir por volta dos 6 a 18 meses. Os bebês nesse estágio fazem pouco contato com os olhos e perdem o interesse nos brinquedos. Já durante o segundo estágio a partir do primeiro ano de vida até o quarto os bebês com síndrome de Rett perdem a capacidade de usar as mãos e de falar sendo difícil se mexer por conta própria. Durante o terceiro estágio por volta dos 10 anos de idade as crianças passam a reutilizar as mãos e o contato visual. O quarto estágio é caracterizado por fraqueza muscular mobilidade reduzida e escoliose assim como por uma possível morte súbita.

    Como se adquire?

    A síndrome de Rett é provocada por mais ou menos 200 mutações genéticas no cromossomo sexual X. A doença é rara e afeta muito mais mulheres síndrome de rettdo que homens podendo ser hereditária apesar de difícil. As mutações no cromossomo sexual X mais exatamente no gene MECP2 acontecem de forma aleatória e espontânea.

    São pouquíssimos os casos de síndrome de Rett em homens visto que a condição é provocada por alterações genéticas no cromossomo X e as mulheres têm 2 cromossomos X e o homem somente 1 o que os deixa menos vulneráveis a essa rara doença.

    Sintomas

    A síndrome de Rett começa a manifestar sintomas por volta dos 6 meses ainda que sejam bastante sutis nesse período. Ela é dividida em 4 estágios e cada um possui sintomas com características específicas. O primeiro estágio da síndrome de Rett acontece entre os 6 e 18 meses e é caracterizado por pouco contato visual e não interesse em brinquedos. Além disso os bebês apresentam dificuldade em engatinhar. O segundo estágio da condição acontece por volta do primeiro a quarto ano de vida e é caracterizado pela perda da capacidade de usar as mãos e de falar assim como por movimentos involuntários e repetitivos.

    O terceiro estágio da condição acontece entre os 2 a 10 anos de idade e as crianças passam a restabelecer o contato visual e a mover as mãos. Já durante o quarto estágio a mobilidade é bem reduzida e o entendimento e a capacidade de comunicação no entanto não pioram. Apesar disso durante o quarto estágio há o risco de morte súbita.

    De uma forma geral os sintomas mais característicos da condição são crescimento lento perda da movimentação e da coordenação perda da capacidade de pensamento e de comunicação movimento anormal de olhos e de mãos irritabilidade problemas respiratórios convulsões comportamentos estranhos escoliose e arritmias.

    Diagnóstico

    O diagnóstico é baseado nos sintomas e em cuidado estudo comportamental. O médico costuma fazer uma série de perguntas de forma conhecer o histórico clínico e exames como o de urina de sangue de imagem e testes auditivos podem ser feitos para ajudar no diagnóstico.

    Quando a síndrome de Rett é precocemente detectada o tratamento pode ajudar bastante na qualidade de vida e no desenvolvimento da pessoa. Os sintomas da síndrome de Rett tendem a piorar gradualmente até a adolescência no entanto durante a vida adulta eles podem estabilizar e até melhorar.

    Tratamento

    O tratamento da síndrome de Rett é baseado no uso de medicamentos em sessões de fisioterapia e na boa nutrição. O paciente com síndrome de Rett requer cuidados regulares e a terapia ocupacional é também uma boa alternativa de tratamento.

    Apesar de ainda não ter uma cura o tratamento para síndrome de Rett pode ajudar bastante na manutenção de qualidade de vida da pessoa. É fundamental seguir o tratamento à risca e consultar um médico regularmente quando da condição.

    Prevenção

    A síndrome de Rett é uma doença rara genética que ainda não pode ser prevenida. O ideal é prevenir a piora dos sintomas através do tratamento mais adequado visto que são muitas as complicações possíveis quando de síndrome de Rett por exemplo arritmias convulsões escolioses e osteoporose.

    Por fim a morte súbita é uma realidade para pacientes com síndrome de Rett por isso realizar o tratamento da melhor forma possível e garantir o bom acompanhamento médico são medidas fundamentais para quem sofre com síndrome de Rett.

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