Síndrome de Turner

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    O que é síndrome de Turner?

    É uma doença genética bastante rara que afeta somente indivíduos do sexo feminino. Estima-se que cerca de 1% das pessoas que a possui sobrevive. A síndrome de Turner é uma monossomia do cromossomo “X” o que significa que ao nascerem as mulheres têm apenas um cromossomo “X” ao invés de dois conforme o esperado.

    Tamanha diferença na quantidade de cromossomos leva a uma série de complicações. Poucas são as crianças que conseguem nascer e as que sobrevivem precisam lidar com diversos sintomas. As meninas são diagnosticadas com síndrome de Turner logo após o nascimento ou antes da puberdade devido às características fenotípicas distintivas.

    O organismo fica impossibilitado de desenvolver sozinho os caracteres sexuais secundários e a reposição hormonal é constante na vida destas mulheres. Algumas complicações são também recorrentes como artrite diabetes catarata pressão alta e problemas cardíacos por exemplo.

    Quando se recebe o devido tratamento é possível levar uma vida relativamente normal. Não existe uma medida preventiva para tanto. Por outro lado caso a criança sobreviva ao nascimento medicamentos podem garantir certa qualidade de vida. A síndrome de Turner é atualmente responsável pelo maior número de abortos espontâneos por síndromes.

    Agente causador

    É um erro durante a gametogênese que provoca tal condição. Com isto há uma monossomia do cromossomo “X”. Geralmente esta falta de um cromossomo “X” está ligada ao gameta paterno.

    Todos os seres humanos considerados saudáveis possuem 46 cromossomos. Estes são constituídos de genes e de DNA os quais servem como blocos de construção do corpo. Dentre estes 46 cromossomos existem dois que são os sexuais e que irão determinar se o bebê será menino ou menina. Normalmente as mulheres apresentam dois cromossomos iguais “XX“. Já os homens são Síndrome de Turnerrepresentados por “XY”. Portadoras da síndrome de Turner possuem apenas um cromossomo “X”. Algumas vezes o outro está presente porém de forma incompleta.

    Como se descobre a doença (diagnóstico)

    Esta é uma condição que pode ser diagnosticada em qualquer período da vida sendo mais provável no entanto seu detectar ainda antes da puberdade ou logo após o nascimento. Através de exames pré-natais já se pode definir que a criança terá síndrome de Turner permitindo que os pais e o médico se preparem para tanto.

    Diante de suspeitas o profissional realizará exames físicos em busca de sinais de subdesenvolvimento. É muito comum que bebês portadores da condição nasçam com os pés e com as mãos inchados por exemplo. Geralmente um ecocardiograma e uma avaliação dos níveis hormonais no sangue são de grande ajuda. Outros procedimentos como uma ressonância magnética do cérebro e uma ultrassonografia dos órgãos reprodutores e dos rins também costumam ser solicitados.

    A cariotipagem e o exame pélvico podem auxiliar no diagnóstico assim como a descoberta de alterações nos níveis de estrogênio na urina e no sangue. Após confirmada a presença da síndrome deve-se dar início ao tratamento. Com os devidos medicamentos e com um acompanhamento médico adequado a qualidade de vida pode ser boa e a pessoa costuma levar uma vida relativamente normal.

    Sintomas

    Antigamente muitas mulheres com a condição eram enquadradas no grupo de deficientes mentais devido às características clínicas da disfunção. Estudos comprovaram entretanto que a inteligência não é de forma alguma afetada. Pode-se dizer que os sintomas da síndrome de Turner são basicamente os seguintes:

    • Baixa estatura;
    • Linha de implantação dos cabelos baixa;
    • Pescoço alado;
    • Genitália juvenil;
    • Ovário atrofiado;
    • Amenorréia;
    • Grandes lábios despigmentados;
    • Pêlos pubianos ausentes ou reduzidos;
    • Mamas espaçadas ou ausentes;
    • Pelve masculinizada;
    • Pele frouxa;
    • Unhas estreitas;
    • Tórax largo;
    • Anomalias renais ósseas e cardiovasculares.

    Poucos são os casos de mulheres com a síndrome aptas a ter filhos já que frequentemente os ovários são atrofiados e sem folículos. Devido à falta de hormônios femininos provocado pela ausência de um cromossomo “X” estas jovens não desenvolvem devidamente as características sexuais secundárias o que explica a maioria dos sinais mencionados acima.

    Prevenção

    Não existem muitas medidas preventivas a serem tomadas visto que a síndrome de Turner é decorrente de uma gametogênese defeituosa. Na grande maioria dos casos é o gameta do pai que vem com a falta de um cromossomo o que leva ao aspecto monossomático da condição.

    Atualmente é possível se detectar a doença ainda na gestação através da análise de cromossomos via exames pré-natais. Após detectada a doença tanto os pais quanto a criança precisarão do devido acompanhamento médico. Complicações como atrite escoliose problemas cardíacos nos rins na tireoide diabetes catarata e pressão alta são recorrentes nos portadores.

    Com determinadas medidas no dia a dia e com o uso dos medicamentos corretos a qualidade de vida tem uma melhora. As mulheres portadoras da condição precisam estar sempre com a saúde monitorada.

    Tratamento

    Hormônios de crescimento são comumente utilizados com o intuito de ajudar a criança com a síndrome a crescer mais. Geralmente as terapias de reposição de estrogênio têm início ainda antes da puberdade para que as complicações sejam menores. Com isto é possível estimular o desenvolver dos seios dos pêlos pubianos e de outras características sexuais por exemplo.

    É muito difícil estas mulheres chegarem a engravidar visto que possuem os ovários atrofiados e sem folículos. A administração de hormônios pode ajudar neste sentido pois provoca o surgimento de menstruação e de caracteres sexuais secundários.

    O tratamento para a síndrome de Turner necessita ter início o quanto antes para que a reposição hormonal possa ser a mais eficiente possível. Pais precisam ficar atentos ao desenvolver dos filhos e todos os exames necessários devem ser feitos antes e após o nascimento. A grande maioria das condições quando precocemente detectadas possui um melhor prognóstico. Mulheres portadoras podem levar uma vida relativamente normal basta que se busque por ajuda.

    De uma forma geral esta síndrome pode ser contornada. Algumas complicações são mais facilmente resolvidas outras nem tanto. Porém o acompanhamento médico se faz necessário para que a qualidade de vida possa ser a melhor possível. Diante de sinais que o corpo esteja enviando não hesite em procurar por um profissional.

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