Teste Harmony

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 O que é o teste Harmony?

É um exame não invasivo que procura detectar as mais comuns trissomias fetais a partir da 10ª semana de gestação. As trissomias são anomalias cromossômicas sendo a Síndrome de Down uma das mais conhecidas e comuns de ocorrer. Todos os seres humanos têm 23 pares de cromossomos formados por proteínas e por ADN que fornecem as informações necessárias ao desenvolvimento ou seja as informações genéticas. Quaisquer anomalias nesses pares de cromossomos podem resultar em malformações e até mesmo em morte precoce. O teste Harmony é capaz de detectar trissomia do 21 do 18 e do 13 além disso agora ele permite estudar as aneuploidias do Y. O exame é eficiente portanto para a contagem de cromossomos X e de cromossomos Y e para detecção do sexo do bebê. Além disso ele é também indicado para estudo de trissomias em gravidez gemelar constituída de 2 fetos.

O teste Harmony não apresenta qualquer risco para a saúde da mãe e do futuro bebê ao contrário de muitos outros exames pré-natais. Realizado através de uma amostra de sangue da mulher grávida o teste Harmony é rápido indolor e muito efetivo na detecção de anomalias cromossômicas devendo ser realizado por todas as mulheres grávidas exceto aquelas com mais de 2 fetos. O exame apresenta sensibilidade de 99% em casos de Síndrome de Down podendo ser realizado inclusive quando de fertilização in vitro. O resultado tende a sair em até 2 semanas e as chances de falso positivo e de falso negativo são de cerca de 01 %. É atualmente a mais efetiva e segura forma de indicar trissomias cromossômicas.

Quando é indicado?

O teste Harmony é o mais efetivo exame para detecção de anomalias cromossômicas. Indicado para todas as mulheres grávidas com mais de 10 semanas exceto aquelas com mais de 2 fetos o teste Harmony pode detectar a presença de trissomia 21 trissomia 13 ou trissomia 18. A trissomia 21 é a que provoca Síndrome de Down já a trissomia 13 é aquela que provoca Síndrome de Patau. Por fim a trissomia 18 é aquela que indica a presença de Síndrome de Edwards.

A trissomia é uma anomalia que produz 3 cromossomos iguais ao invés de 2 que o usual. Com isso resulta-se nas síndromes acima mencionadas sendo a de Down a mais conhecida e comum. A Síndrome de Patau e a Síndrome de Edwards são raras e altamente associadas a casos de abortos espontâneos. Quando nascidos os bebês com essas síndromes têm graves malformações e pouca expectativa de vida.

Por que realizar?

O teste Harmony é um exame muito importante para a detecção de trissomias podendo ser feito a partir da 10 semana de gestação. Ele é não invasivo é indolor e pode indicar alto risco ou baixo risco de o bebê nascer com trissomia do 21 do 13 ou do 18.

Ele é mais preciso do que o rastreio bioquímico para a detecção de trissomias sendo um exame pré-natal fundamental para a detecção de Síndrome de Down e de outras trissomias. Quando um alto risco for detectado o médico irá solicitar outros exames então mais invasivos para a confirmação do diagnóstico apesar de alguns envolverem risco de aborto. A biópsia das vilosidades coriónicas e a amniocentese são exames efetivos para a confirmação de Síndrome de Down.

Como é feito?

O teste Harmony é um exame seguro não invasivo e indolor. Ele deve ser feito em mulheres grávidas a partir da 10ª semana de gestação podendo também ser aplicado em mulheres com gravidez múltipla porém no máximo com 2 bebês e em casos de fertilização in vitro.

Ele não apresenta riscos para a saúde da mãe e do bebê pois é realizado através da colheita de uma pequena amostra de sangue da mulher grávida. Não é preciso jejum e deve ser realizado em laboratórios ou em hospitais necessitando de prescrição médica para tanto. Além da indicação de alterações cromossômicas o teste Harmony pode informar o sexo do bebê caso os pais decidam saber. O teste é de sensibilidade superior a 99% no rastreio de Síndrome de Down sendo que outros exames podem ser solicitados quando há a necessidade de confirmação do diagnóstico.

 

Riscos e contraindicações

O teste Harmony é contraindicado para mulheres com mais de 2 fetos. Pode ser realizado já a partir da 10 semana de gestação e é necessário prescrição médica para tanto. O teste é rápido indolor e muito efetivo sendo que as taxas de falsos positivos são inferiores a 01% e as taxas de falsos negativos também.

Inclusive mulheres que tiveram gestação in vitro podem procurar fazer o teste sendo que o mesmo não apresenta riscos nem contraindicações. Os resultados saem em pouco tempo em média em 2 semanas e podem ser necessários outros exames dependendo do que vier indicado.

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