Trissomia 21: a importância do diagnóstico pré-natal

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A trissomia 21 ou a Síndrome de Down é uma aneuploidia, ou seja, é uma alteração causada pela existência de três cromossomas 21 (onde normalmente existem apenas dois). O diagnóstico pré-natal, um rastreio realizado no primeiro trimestre de gravidez, é um exame decisivo e fundamental na avaliação do risco da existência de Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) ou Trissomia 13 (Síndrome de Patau).

Concentremo-nos na situação mais frequente (os outros são muito raros) e que por isso mais assusta as futuras mães: a Trissomia 21, que origina um atraso do desenvolvimento, motor e mental e alterações da estrutura corporal e da face. A prevalência desta síndrome é frequente, pois a cada 700 bebés nascidos, um deles terá Síndrome de Down, podendo acontecer com qualquer casal, seja qual for a idade, sendo mais comum quando as mães ultrapassam a casa dos 40 anos.

Por todas estas razões, é importante a realização do chamado diagnóstico pré-natal que avalia o grau de risco do bébé ser portador de uma Trissomia 21. Não sendo por si só um teste de diagnóstico, não exclui por completo a possibilidade de o bebé ter Síndrome de Down, Edwards ou Patau, nem elimina totalmente a possibilidade de defeitos congénitos ou outros não detetáveis por rastreios pré-natal. Para se poder excluir as patologias acima, de forma definitiva, há que recorrer a meios de diagnóstico invasivos, como a biopsia das vilosidades coriónicas ou a amniocentese, que permitem a recolha de células do bebé mas que acarretam risco de aborto (0.5 a 1 por cento).

Tendo em conta estes riscos, o diagnóstico pré-natal é a melhor forma dos pais terem uma base sólida para decidir se avançam ou não para os métodos invasivos de diagnóstico. Com o respetivo cálculo de risco, o diagnóstico pré-natal deve ser efetuado entre a 10ª e a 13ª semana, mais seis dias de gestação, depois da data da última menstruação.

Um exame ecográfico morfológico, combinado com a idade materna, permite detetar cerca de 75 por cento dos casos, esta percentagem aumenta para os 90 a 95 por cento quando se adiciona o exame bioquímico. Quer o exame ecográfico quer o exame bioquímico deverão ser executados apenas em centros ecográficos e laboratórios certificados pela Fetal Medicine Foundation – organização europeia com sede em Londres que controla a qualidade dos exames realizados. As grávidas devem, para sua segurança, pedir a demonstração dessa certificação. Devem também recusar testes sem fiabilidade feitos a partir de gotas de sangue absorvidos em papel de filtro.

Por Germano de Sousaartigo do parceiro:

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